Σύνδρομο PFAPA

By 6 Μαΐου, 2020 15 Ιουλίου, 2020 Λάρυγγας - Φάρυγγας

Ας γνωριστούμε με το Σύνδρομο PFAPA
Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis and cervical Adenitis

Πρόκειται για μια παθολογική κατάσταση η οποία χαρακτηρίζεται από περιοδικό πυρετό ανά 3-8 εβδομάδες, ο οποίος διαρκεί περίπου 3-6 ημέρες, ενώ συνοδεύεται κάθε φορά από αθφώδη στοματίτιδα, πονόλαιμο και διόγκωση τραχηλικών λεμφαδένων.Εμφανίζεται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία, με έναρξη συνήθως πριν την ηλικία των 5 ετών.
Η νόσος περιγράφηκε πρώτη φορά το 1987 από τον Marshall και αρχικά έλαβε το όνομα Μarshall”s syndrome.
Εργαστηριακά ευρήματα ειδικά της νόσου και αιτιολογική θεραπεία δεν υπάρχουν και η διάγνωση γίνεται από τα συμπτώματα
Βέβαια σε μια γενική αίματος παρουσιάζεται αυξημένος αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων ,αυξημένη CRP ,ΤΚΕ και Ινωδογόνο κατά τη διάρκεια των εμπύρετων επεισοδίων

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ

• Υποτροπιάζοντα επεισόδια Περιοδικού πυρετού(>3): εμφανίζεται αιφνίδια,συχνά με ρίγος , με τα επίπεδα του πυρετού >39οC και διάρκεια 3-7 ημέρες. Ακολουθεί ύφεση των συμπτωμάτων με μεσοδιαστήματα ελεύθερα πυρετού για 2-8 εβδομάδες όπου το παιδί είναι εντελώς καλά.
• Αφθώδης στοματίτιδα :επιφανειακά επώδυνα έλκη συνήθως στα χείλη και στο βλενογόννο της στοματικής κοιλότητας που συνήθως εμφανίζονται με την έναρξη του πυρετού
• Φαρυγγίτιδα ή αμυγδαλίτιδα παράλληλα με τον πυρετό
• Τραχηλική λεμφαδενίτιδα :ευαίσθητοι και διογκωμένοι λεμφαδένες στους περισσότερους μικρούς ασθενείς
• Γενικά συμπτώματα:κακουχία,κοιλιακό άλγος,ναυτία,κεφαλαλγία,διάρροια,αρθραλγίες,βήχας και εξάνθημα επίσης έχουν αναφερθεί σε κάποιες περιπτώσεις κατά τη διάρκεια του πυρετού
• Φυσιολογική ανάπτυξη του μικρού ασθενούς,άριστη σωματική κατάσταση με μεσοδιαστήματα ελεύθερα συμπτωμάτων
• Τα συμπτώματα υποχωρούν με χορήγηση κορτιζόνης
• Αποκλεισμός: κυκλικής ουδετεροπενίας, Υπερ IgD σύνδρομο, σύνδρομο σχετιζόμενο με τον παράγοντα νέκρωσης των όγκων (TRAPS), οικογενής μεσογειακός πυρετός(ΟΜΠ) και στρεπτοκοκκική φαρυγγοαμυγδαλίτιδα.Είναι υποχρεωτικό να αποκλειστούν αυτά τα νοσήματα που προβάλλουν με παρόμοια συμπτώματα ,πριν καταλήξουμε βστη διάγνωση του PFAPA
Kυκλική ουδετεροπενία: Μετράμε τον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων κατά τη διάρκεια του πυρετού
TRAPS και ΟΜΠ: απουσία θετικού οικογενειακού ιστορικού,ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων και διάρκεια του πυρετού( TRAPS>ΟΜΠ)
Υπερ ΙgD σύνδρομο:εμφάνιση κυρίως στη νεογνική ηλικία και επικρατούν φυσιολογικές τιμές ανοσοσφαιρίνης D και μεβαλονικού οξέος στα ούρα

Η ΘΕΡΑΠΕΙΑ του συνδρόμου είναι φαρμακευτική και χειρουργική

Η συχνότερα εφαρμοζόμενη φαρμακευτική αγωγή αγωγή είναι η χορήγηση ΚΟΡΤΙΖΟΝΗΣ σε δόση 1-2 mg/kgr και αρκεί μια και μόνο δόση για να επιτευχθεί ύφεση του πυρετού μέσα σε 12-24 ώρες. Αυτό θεωρείτε για τους Παίδο- ΩΡΛ και τους κλινικούς παιδιάτρους ως απόδειξη του συνδρόμου.
Η συστηματική χορήγηση κορτιζόνης έχει αποδειχθεί ότι ΔΕΝ προλαμβάνει νέα επεισόδια ,αλλά αντίθετα μειώνει και το χρονικό διάστημα επανεμφάνισης του πυρετού
Σύμφωνα με κλινικές μελέτες και δοκιμές η χορήγηση αντιφλεγμονωδών και αντιβιοτικών έχει αμφιλεγόμενα αποτελέσματα.
Εναλλακτική θεραπεία αποτελεί η χορήγηση ΣΙΜΕΤΙΔΙΝΗΣ σε δόση 150mg x 2 ή 20-40 mg/kg ημερησίως , ως ανταγωνιστής των Η2 υποδοχέων της ισταμίνης ,και που μπορεί να βοηθήσει κάποιους από τους μικρούς μας ασθενείς και προτείνεται για πρόληψη, δοκιμαστικά για διάστημα 6 μηνών.Εάν σε αυτό το διάστημα δεν επιτευχθεί απουσία των συμπτωμάτων ΤΟΤΕ διακόπτεται άμεσα.
Η ΑΜΥΓΔΑΛΕΚΤΟΜΗ σε διάφορες μελέτες έχει βρεθεί ότι είναι η πιο αποτελεσματική θεραπεία για την υποχώρηση των επεισοδίων του συνδρόμου PFAPA.
Αν και αμφισβητούμενη μέθοδος θεραπείας από πολλούς φάνηκε ότι προσφέρει πλήρη ύφεση πιθανότατα λόγω συμμετοχής κάποιων αντιγόνων στο παρέγχυμα των αμυγδαλών που πυροδοτούν τα επεισόδια μέσω μιας ανοσολογικής διεργασίας.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ

Εν πάση περιπτώσει πρόκειται για ένα σύνδρομο που ταλαιπωρεί αρκετά παιδιά. Για το λόγο αυτό θα πρέπει να είναι γνωστό στον ΩΡΛ και στον γενικό παιδίατρο και να τίθεται πάντα η υπόνοιά του σε περίπτωση περιοδικού εμπυρέτου σε κατά τα άλλα υγιές παιδί με φυσιολογική ανάπτυξη. Μπόρει μεν να μην επηρεάζεται η σωματική ανάπτυξη του παδιού αλλά έχει σημαντική επίδραση στην ποιότητα ζωής και την ψυχοσύνθεσή του αφού έχει χρόνια πορεία και μπορεί να οδηγήσει σε πολλές και άσκοπες εξετάσεις και νοσηλείες.